Oggi, il tumore al seno è la forma più comune di tumore femminile a livello mondiale, con più di due milioni di nuovi casi ogni anno¹. Sebbene il tumore al seno possa colpire anche gli uomini, si verifica quasi esclusivamente nelle donne.

Il tumore al seno si sviluppa quando alcune cellule del seno presentano delle anomalie che consentono loro di moltiplicarsi e di crescere in modo anomalo.² Queste cellule creano una formazione, chiamata tumore, osservabile dalla mammografia o percepibile come nodulo alla palpazione.³ Queste cellule possono quindi invadere i tessuti circostanti e diffondersi in parti distanti del corpo, come polmoni, ossa o fegato. In tal caso, si parla di tumore al seno metastatico.² Bisogna ricordare che non tutti i noduli al seno sono forme di cancro. La maggior parte dei noduli al seno ha natura benigna, cioè non cancerosa.³

La maggior parte dei tumori al seno si sviluppa nei dotti attraverso i quali il latte arriva al capezzolo o, meno frequentemente, nei lobuli, vale a dire le ghiandole che producono il latte. Meno comunemente, il tumore al seno può svilupparsi dal tessuto di sostegno (tessuto connettivo) della mammella.²

I motivi per cui le cellule assumono un comportamento incontrollato non sono del tutto noti, ma è stato dimostrato che alcuni fattori possono aumentare il rischio di sviluppo del tumore al seno⁴. Chi è affetto da un tumore al seno non ha alcuna colpa e sentirsi in difetto non aiuta.

I tumori sono comunemente suddivisi in tumori le cui cellule sono dotate di recettori degli estrogeni (denominati ER+) e/o di recettori del progesterone (denominati PR+) e tumori che ne sono sprovvisti (recettori negativi). La presenza di questi recettori ormonali sulle cellule tumorali può contribuire a promuovere la crescita del tumore. In generale, è positivo ai recettori ormonali circa l’80% dei tumori al seno.⁵ Questo aspetto è importante, in quanto contribuisce a stabilire se il tumore possa rispondere alla terapia ormonale o ad altri trattamenti.⁶ Un altro importante test che viene eseguito riguarda il recettore HER2. Il fatto che un tumore risulti HER2+, ossia che produca la proteina HER2, consente al medico di stabilire il trattamento più adeguato per il tumore.⁷

Circa l’85% dei tumori al seno si verifica in assenza di anamnesi familiare di tumore al seno,⁸ mentre il residuo 5-10% può essere associato a mutazioni genetiche ereditarie, le più comuni associate ai geni BRCA1 e BRCA2. In generale, le donne portatrici della mutazione BRCA1 presentano un rischio di sviluppare un tumore al seno nel corso della propria vita pari al 55-65%, mentre nelle portatrici della mutazione BRCA2, il rischio è pari a circa il 45%. Le donne che presentano mutazioni ereditarie di questi geni tendono a sviluppare il tumore al seno a un’età più precoce rispetto alle donne con tumore al seno sporadico.⁹